2015. március 21., szombat

Ma van a Down-szindróma világnapja

A világnap célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindróma néven ismert genetikai betegségre, hogy elősegítse az ezzel a szindrómával élők helyzetének megértését, társadalmi befogadását és elfogadottságát.


ART21, Down-szindróma, Stylianos E. Antonarakis, Down-világnap, Down Egyesület, Down Baba, Szirka
A kilencéves Down-szindrómás Voith Szirka és édesanyja, Gyarmati Andrea pszichológus és nyelvész. Fotó: Marjai János/MTI
A világnap időpontjának kiválasztása utalás a betegséggel összefüggő 21-ik kromoszómára, az év harmadik hónapja pedig a 21-es kromoszóma megháromszorozódására.

Down-világnap


A nap megtartásának ötlete eredetileg Stylianos E. Antonarakistól, a genfi egyetem genetikusától származik. Kezdeményezését az ART21 nevű svájci betegcsoport felkarolta, és az ő közreműködésükkel első alkalommal 2006-ban Genfben tartották meg.

ART21, Down-szindróma, Stylianos E. Antonarakis, Down-világnap, Down Egyesület, Down Baba, Szirka
Egy nem mindennapi kislány: Szirka. Fotó: Marjai János/MTI
Magyarországon 2009 óta szerveznek eseményeket a Down Egyesület kezdeményezésére

Az Európai Down-szindróma Társaság, majd a Nemzetközi Down-szindróma Szervezet (DSI) bekapcsolódásával a kezdeményezés világméretűvé terjedt. Évenkénti megtartásáról az ENSZ-közgyűlés 2011. december 19-i határozatában rendelkezett. Ezen a napon világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek.

A szindróma


A veleszületett kromoszóma-rendellenesség nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest.

ART21, Down-szindróma, Stylianos E. Antonarakis, Down-világnap, Down Egyesület, Down Baba, Szirka
Szirka: első pillantásra Down-szindrómásnak látszik. Tüzetesebb megfigyelés után kiderül: Gyerek. Fotó: Marjai János/MTI
A Down-kór a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre, e kromoszómából a Down-kórosok minden sejtjében kettő helyett három van. A hibás sejtosztódás okai ma még ismeretlenek, a statisztikák alapján egy átlagos európai országban 1 ezer terhességre körülbelül 1,4 Down-kóros terhesség esik. 
A Down-kóros gyerek születésének kockázata függ az anya életkorától: a 25 évnél fiatalabb nők esetén a beteg gyerek születésének kockázata egy az 1400-hoz, 49 éves korra pedig ez az esély már egy a 12-höz. Mivel a Down-kór előfordulása az anya életkorának előrehaladásával nő, a világ számos országában a 35 évnél idősebb várandós anyák számára mára már kötelezővé tették a magzati kromoszómavizsgálatot. 
A Down-szindrómát különböző súlyossági fokú szellemi fejlődési elmaradottság és jellegzetes arcfelépítés jellemzi, amit gyakran más fejlődési betegségek (például szív-, érzékszervi, emésztőrendszeri rendellenességek) kísérnek.
Az orvostudomány fejlődése lehetővé tette a Down-kórral születettek korai kezelését, ezzel sok később súlyossá váló betegség megelőzését, illetve életminőségük alapvető javítását.

ART21, Down-szindróma, Stylianos E. Antonarakis, Down-világnap, Down Egyesület, Down Baba, Szirka
Szikrázó Szirka. Fotó: Marjai János/MTI
Down-kóros magzatok esetén nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egész életén át. Mindez komoly terhet ró a családokra, ezért van nagy jelentősége a Down-kór magzati korban való szűrésének.

A Down-szindrómával kapcsolatos kérdéseire ITT* és ITT kaphat szakértői választ.

* A downbaba.hu weboldal főszerkesztője nem más, mint a fenti fotósorozaton látható szikrázó szépségű Szirka édesanyja, Gyarmati Andrea, aki a kislány születése óta nemcsak blogot vezet, hanem aktív szerepet vállal a Down Egyesület munkájában is.

Kövessen bennünket a Facebookon!
Ha tetszik az oldal, csatlakozzon közösségünkhöz a Facebookon, mert sok mindent csak ott talál meg; színes, extra tartalommal várjuk Önöket: hasznos tudnivalók, fotók, videók, góbéságok, rövid- és gyorshírek.
vhegy/MTI